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家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症(FH)ヘテロ接合体患者は500人に1人以上、ホモ接合体患者は100万人に1人以上の頻度で認められるといわれており、わが国におけるFH患者総数は25万人以上と推定されています。最近、日本においてFHの患者の数がさらに多く、ヘテロ接合体で約200人に1人、ホモ接合体で約17万人に1人との報告があります。治療の開始が遅れれば遅れるほど動脈硬化は進行してしまいますので、診断、治療を速やかに行なう必要があります。

家族性高コレステロール血症とは

血液中のLDLコレステロール(悪玉コレステロール)が増加すると動脈硬化が進み、心筋梗塞などの重大な病気の原因となります。「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中のLDLコレステロールが異常に増えてしまう病気です。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されます。家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが一組となって出来ています。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子に、この両方に異常がある場合を「ホモ接合体」と呼び、いずれか一方のみに異常が認められる場合を「ヘテロ接合体」と呼びます。症状は、ホモ接合体ではヘテロ接合体よりも数段重く、薬剤によるLDLコレステロール低下効果が余り期待できません。ヘテロ接合体では、症状がやや軽く、薬剤による治療が効果を上げる場合が多くなります。

家族性高コレステロール血症「ホモ接合体」について

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常450mg/dlを超えます(健常人は120~220mg/dl)。このため、適切に治療がなされないと、冠動脈狭窄や大動脈弁の異常が乳幼児期から進行し、20歳までに狭心症や心筋梗塞を発症したり、こうした病気により突然死したりすることも少なくありません。LDLアフェレーシス療法が行われるようになってから、この病気の患者さんのLDLコレステロール値を低下させることができ、動脈硬化を防ぐことが可能になってきました。一旦動脈硬化で細くなった血管が、改善する場合もあります。

家族性高コレステロール血症の遺伝について

両親が高コレステロール血症の場合、両方が家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体である場合があり、ホモ接合体の患者さんが生まれる可能性があります。また、両親に高コレステロール血症が顕著には見られなくても、家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体と診断されている場合があり、この場合も同様です。ごく希に、ヘテロ接合体には症状が現れないいわゆる劣性遺伝のかたちをとる場合があり、この場合はご両親の血漿コレステロール値には異常が見られないこともあります。家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんでは、生後数ヶ月~1年頃から、皮膚に特徴的な黄色いいぼのようなかたまり(黄色腫)が認められることがあります。黄色腫は、血液中に増加したLDLを取り込んだマクロファージ(老廃物を処理してくれる白血球の一種)がたくさん集まってできたものです。



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